目的 本研究旨在探索帕金森病（PD）不同运动亚型的患者在自主神经功能症状的特征，以及不同运动亚型帕金森病患者自主神经功能损害对生活质量的影响。方法 对所有入组患者记录基本信息，运动症状和非运动症状评分。根据运动功能评分中的震颤（TD）和姿势步态异常（PIGD）评分进行亚型分类。比较TD型和PIGD型患者的运动症状、非运动症状，尤其是自主神经症状，并分析不同运动分型自主神经功能症状与生活质量之间的关系，相关性分析采用Pearson或Spearman相关分析法。结果 共入组TD组105例（57.7%），PIGD组63例（34.6%），一般情况和运动症状无明显差异。分别比较TD组与PIGD组间焦虑、抑郁、淡漠、认知、便秘、服药前后立卧位收缩压血压差值和直立性低血压发生率两组间无明显差异。自主神经功能总分PIGD组（中位数24）明显高于TD组（中位数19）。生活质量评分PIGD组中位数66分，TD组中位数46分，PIGD组明显较TD组生活质量差。PIGD组与TD组帕金森病患者生活质量与自主神经功能症状呈正相关（PIGD组R²=0.209，P≤0.001；TD组R²=0.166，P≤0.001）。TD组生活质量与便秘相关（r=0.313，P=0.002）且与美多芭服药前立卧位血压收缩压最大差值相关（r=0.252，P=0.009）。结论 PIGD型较TD型PD患者自主神经功能症状严重、生活质量差。两种运动亚型的PD患者均存在自主神经功能损伤越严重，生活质量越差。TD型患者生活质量还与便秘和美多芭服药前立卧位血压收缩压最大差值相关。

脑深部电刺激术（DBS）已经成为治疗帕金森病（PD）等神经系统变性疾病的一种成熟技术。该技术通过植入电极直接刺激特定的基底神经节核团，显著改善PD患者的临床症状，但其生理作用机制尚未完全阐明。眼球运动的控制机制涉及大脑皮质和基底神经节，与DBS的目标靶向网络存在广泛的重叠，但目前将DBS与眼球运动分析相结合的研究相对较少。本文旨在探讨DBS与眼球运动控制之间的相互作用机制，深入理解DBS对眼动功能的影响，这对于优化刺激参数、提高治疗效果具有重要意义。此外，该研究为揭示DBS的作用机制及PD的病理生理学提供了新的视角。

脑血流直接影响脑内物质代谢和神经活动，与神经系统变性疾病的发生和发展密切相关。脑血流调节能力直接影响脑组织血流灌注的稳定性，是评价脑功能的重要指标。目前已发现帕金森病（PD）患者皮质灌注减少与认知功能下降密切相关，疾病晚期容易出现直立性低血压，进一步增加低灌注的风险，更加体现出脑血流调节能力在PD中的重要性。本文通过回顾文献，重点总结PD患者的脑血流调节机制：脑血流自动调节、血管舒缩反应、神经血管耦合、内皮依赖性反应，为探讨脑血流对帕金森病的影响提供新思路和方向。

目的 探究帕金森病（PD）嗓音障碍指数与运动症状、认知功能和呼吸功能的相关性。方法 纳入2020年4月—2023年3月在首都医科大学附属北京康复医院帕金森医学中心收治的124例PD患者，收集受试者的一般资料。采用Hoehn-Yahr（H-Y）分期确定PD患者的临床分级，采用国际运动障碍学会统一帕金森病评定量表第Ⅲ部分（MDS-UPDRS Ⅲ）对PD患者的运动症状进行评估，采用嗓音障碍指数（VHI-10）、帕金森病认知评定量表（PD-CRS）、连线测验（TMT）、符号转换测验（DSST）对受试者的嗓音状态、认知功能进行评估，采用用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、1秒率（FEV1/FVC）和最大通气量（MVV）对受试者的呼吸功能进行评估。采用Spearman相关分析PD患者嗓音障碍和运动症状、认知功能和呼吸功能的相关因素。结果 Spearman相关分析显示，PD患者的VHI-10得分与MDS-UPDRS Ⅲ得分、面部表情得分、肌僵直得分、轴向症状得分、TMT总完成时间呈正相关（r=0.20、0.22、0.18、0.31、0.22；P<0.05）；与DSST得分、FEV1/FVC呈负相关（r=-0.24、-0.24；P<0.05）。结论 PD患者的嗓音障碍可能受多种因素影响，与运动症状、认知功能、呼吸功能可能都存在一定程度的相关性。

目的 探究血清神经丝轻链（NFL）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）与帕金森病（PD）伴焦虑抑郁的相关性。方法 本研究共选取96例PD患者和38例健康对照，并根据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁评定量表（HAMD）评估PD患者焦虑抑郁情况并进行疾病分组。运用超灵敏单分子阵列（Simoa）技术定量检测血清中NFL和GFAP含量。比较不同组间的NFL及GFAP水平，并通过Spearman相关性分析及Logistic回归分析探究NFL、GFAP与PD焦虑抑郁的相关性，最后通过ROC曲线确定GFAP水平对于PD伴抑郁的诊断价值。结果 与健康对照组相比，PD伴或不伴焦虑抑郁患者中的NFL水平升高（P<0.001）；与PD不伴抑郁或焦虑的患者相比，PD伴抑郁或焦虑患者中的GFAP水平升高（P<0.05）。PD患者血清GFAP水平与焦虑抑郁程度呈正相关（r=0.271，P=0.008；r=0.302，P=0.003）。调整混杂因素后，Logistic回归分析显示GFAP仍是PD是否伴发抑郁的独立危险因素（P=0.028）。ROC曲线显示GFAP诊断PD伴抑郁的曲线下面积为0.660。结论 血清GFAP水平与PD焦虑抑郁有关，并且是PD伴抑郁的独立危险因素。

帕金森病（PD）是中老年人第二大常见的神经系统变性疾病，以黑质多巴胺神经元变性、缺失为主要病理特点，疾病病程长、致残率高，严重影响着患者的生活质量。PD早期临床表现异质性大，起病隐匿，不易与其他运动障碍疾病相鉴别，造成漏诊误诊。因此，早期筛查识别是PD临床诊疗的关键所在。研究发现，PD及相关运动障碍疾病病程早期可出现眼球运动障碍。本文将对PD及相关运动障碍疾病眼球运动障碍的研究进展进行综述。

抑郁是帕金森病最常见也是最早出现的非运动症状之一，其发生显著增加帕金森病患者、照料者乃至社会的负担。由于临床诊疗对非运动症状的忽视，且抑郁与PD其他症状表征存在交叉，对PD抑郁的识别或治疗均存在严重不足。因此，寻找PD抑郁客观的生物标志物具有重要的研究意义和应用价值。多模态磁共振成像技术的发展为这一目标的实现提供了可能。不同的磁共振成像方式发现帕金森病伴抑郁的大脑损害涉及范围广泛，和原发性抑郁症有相似的病理改变，也存在着其特异性大脑结构和功能的异常。但尚未构建出确切的帕金森病伴抑郁的病理模型，多模态磁共振成像技术在研究帕金森病伴抑郁的病理生理机制，筛查其早期诊断及疗效监测的生物标志物等方面存在着广泛的应用前景。

帕金森病（PD）的神经病理性损伤是不可逆的，近年本病研究关口前移，发现PD病理变化在主要运动症状出现前几十年就开始了，这个诊断前间期，即帕金森病前驱期，是神经保护疗法研究的绝佳窗口期，该类型研究或将成为PD有效治疗、降低该病发病率、延缓进展的重要突破口。本文回顾PD前驱期相关研究文献，总结目前开展的临床研究设计方法，从研究人群、样本量、结局指标、安全性与受试者日志卡四大方面简述PD前驱期临床试验设计相关问题决策，为PD前驱期临床试验设计提供参考。

认知障碍是帕金森病（PD）患者最常见、致残率最高的非运动症状。PD患者随年龄增加、病程进展，认知障碍和衰弱常并存，会严重影响患者的生活质量。但帕金森病认知障碍（PD-CI）与衰弱的关系还处于探索阶段。本研究综述PD-CI和衰弱之间的相关性，以期提高临床医护工作者的认识，为PD-CI患者争取早期干预机会，以延缓PD-CI患者进展为帕金森病痴呆（PDD），提高患者生活质量。

帕金森病与肌张力障碍具有共同的病理生理学机制，且在疾病后期，帕金森病相关肌张力障碍会严重影响患者的生活质量，增加照料者负担。本文简述了帕金森病及肌张力障碍的共同病理生理学机制、帕金森病相关肌张力障碍的表现，但仍需进一步的研究。

目的 本研究旨在探讨同型半胱氨酸（Hcy）和估算的肾小球滤过率（eGFR）及其交互作用与缺血性脑血管病（ICVD）患者入院时神经功能之间的关系。方法 研究对象来自天津市第一中心医院神经内科收治的496例ICVD患者。记录入院时患者基本信息、疾病史、实验室检查指标等信息。根据改良Rankin量表（mRS）评分将患者分为神经功能良好组（0~1分）和神经功能障碍组（2~5分）。应用多因素Logistic回归模型，相加交互作用模型分析Hcy和eGFR对ICVD患者入院时神经功能之间的关系。结果 在496例患者中，神经功能障碍组患者有236例，神经功能良好组患者有260例。调整了混杂因素后发现，eGFR、Hcy是ICVD患者入院时神经功能的独立影响因素（P<0.05），Hcy升高且伴有eGFR降低的患者入院时神经功能障碍的发生风险是两项指标均正常患者的4.38倍（OR=4.38，95％CI 2.72~7.14，P<0.001），Hcy与eGFR对入院时神经功能障碍的发生风险具有相加交互作用（RERI=2.01，95％CI 0.02~4.01；AP=0.46，95％CI 0.13~0.79）。结论 Hcy和eGFR是ICVD患者入院时神经功能障碍的影响因素，并且二者在ICVD患者入院时神经功能障碍发生风险中存在相加交互作用。

目的 探究动脉溶栓（IAT）能否改善非大血管性晚时间窗（4.5~24 h）急性缺血性卒中（AIS）患者的临床预后，评估IAT的安全性和有效性。方法 收集2022年6月1日－2023年5月31日吉林省人民医院连续收治的急性非大血管性缺血性卒中患者资料。分为动脉内尿激酶溶栓组（UK组）和对照组（内科治疗）。主要终点事件为3个月良好的功能结果（改良Rankin评分0~1）。结果 UK组共44例，对照组共40例。3个月的良好功能转归率，UK组和对照组的差异无统计学意义（80% vs 78%，P=0.820）。在3个月的随访中，UK组有更多的患者无卒中后遗症（57% vs 35%，P=0.045），并且在第2天时NIHSS评分改善明显者更多（P=0.025）。两组中均未发生症状性颅内出血。3个月内新发血管性事件，两组间差异无统计学意义（P=0.541）。结论 针对急性非大血管性缺血性卒中患者，若发病时间在4.5~24 h内，使用尿激酶进行动脉溶栓，可能不仅获益于早期临床症状改善，还可能在90 d恢复期时完全无临床症状，且不良事件的发生率无明显升高。

目的 原发性面肌痉挛（HFS）是由面神经根出脑干区（REZ）处血管压迫引起的。而目前关于桥小脑角肿瘤尤其是表皮样囊肿引起的继发性HFS报道较少，且其具体机制尚不明确。本文研究旨在描述表皮样囊肿继发性HFS患者的临床和术中特点，提供治疗建议。方法 回顾2010—2022年航空总医院收治的3 950例HFS患者，对其中11例HFS合并表皮样囊肿患者进行了回顾性分析，重点分析其症状、肿瘤和血管之间的关系。结果 所有患者均接受表皮样囊肿切除术，平均随访时间为45个月。11例患者中8例实现肿瘤全切除、3例实现次全切除，所有患者在随访期间均未出现复发情况。7例面神经REZ被动脉压迫，肿瘤切除后用聚四氟乙烯完全减压。9例患者术后症状立即缓解，2例无动脉压迫症状逐渐好转，2个月后痊愈。结论 HFS可能是桥小脑角表皮样囊肿的最初症状，本组病例多为肿瘤和面神经REZ处的动脉共同压迫所致。为了彻底缓解症状，建议肿瘤切除后常规探查面神经根血管压迫情况。

目的 总结脑脊液（CSF）和血清中抗胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体阳性患者的临床特点。方法 收集2020年12月—2023年12月于哈尔滨医科大学附属第一医院收治并确诊的16例抗GFAP抗体阳性患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理检查等资料并进行回顾性分析。结果 16例患者中男12例，女4例，年龄22~68岁。临床表现符合脑炎、脑膜脑炎7例，脱髓鞘疾病7例，急性脊髓炎1例，周围神经受累伴呃逆1例；有糖尿病史3例，癫痫病史1例，大细胞贫血史1例。CSF压力升高6例，有核细胞数升高8例，蛋白升高11例。抗MOG抗体阳性2例，抗神经节苷脂抗体阳性1例，抗β2糖蛋白Ⅰ抗体阳性2例。结论 CSF抗GFAP抗体体阳性的（脑膜）脑炎是GFAP星形细胞病的典型临床表现，部分病例可伴胼胝体受累。GFAP抗体可出现在脱髓鞘疾病中，诊断需结合临床表型。合并其他抗体时，应以核心表型为基础确认责任抗体。虽然GFAP抗体致病性尚无定论，但抗GFAP抗体阳性有助于神经免疫疾病的诊断及避免延误免疫治疗。

孤立性手结区脑梗死在临床上较为少见，临床表现为病灶对侧特定群组手指的单纯性运动障碍，因肌力下降而不能伸直、屈曲、对掌运动，不伴有感觉障碍及锥体束征，临床诊疗中极易将其误诊为单侧上肢的周围神经疾病。现收集1例确诊为孤立性手结区梗死患者的病史、专科查体、实验室检查、电生理检查、头部影像及颅内外段血管影像资料进行总结，并结合文献对该疾病的临床特点、危险因素、病因及鉴别诊断进行分析。

抗Sulfatide抗体阳性的GBS临床病例报道少见，本文通过回顾性分析3例抗Sulfatide抗体阳性的患者，在临床表现和及辅助检查等方面符合GBS的诊断，免疫治疗有效。同时对相关文献进行复习，以提高对该病的认识。

近年来，我国卒中患病率逐年上升，幸存患者增加，迫切需要提高其生活质量和改善预后。随着生物信息学和基因组学技术的发展，很多研究显示缺血性脑卒中（IS）与遗传因素密切相关。本文基于炎症相关基因、血栓形成相关基因、基因多态性与血管疾病以及氧化应激相关基因等因素与IS发病风险的关系，从基因变异、遗传易感性、表观遗传学和相关研究方法等角度揭示缺血性脑卒中的发病机制和风险预测，为IS的病因诊断和个性化治疗提供依据，有助于有效改善幸存患者的预后和提高其生存质量。

缺血性卒中（IS）是导致神经系统残疾和死亡的首要原因。IS主要与颅内动脉粥样硬化性狭窄（ICAS）相关。血浆中载脂蛋白B与载脂蛋白A1比值（ApoB/A1）可以反映致动脉粥样硬化和抗动脉粥样硬化能力之间的平衡关系，已被证明是冠心病的独立危险因素。但关于ApoB/A1与IS之间的关系少有文献报道。现就ApoB/A1的生物学特性、有关动脉粥样硬化的病理生理机制以及相关临床研究进展进行综述。

神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病，发病形式多样，多在婴儿时期开始发病，预后欠佳，难以治愈。本病病因复杂，多为基因突变所致，部分为可遗传性疾病，少数为合子后体细胞突变，不具有遗传性。目前国内外已报道多例不同类型的神经皮肤综合征，包括脑面血管瘤病（SWS）、结节性硬化症（TSC）、神经纤维瘤病（NF）等，主要采用对症治疗、药物治疗、放化疗、手术、物理治疗，特异性药物相对较少，随着发病机制的完善和药物研发进展，有望再添新药。基因治疗在遗传性疾病领域疗效显著，未来可能通过基因治疗手段改变致病性基因缺陷。由于此类疾病的罕见性和多样性，缺乏系统论述，本文对相关研究进行总结，以期为临床工作者在诊疗疾病过程中提供参考。