目的 1型发作性睡病（NT1）伴有脑脊液食欲素（Hcrt-1）的降低。目前国内检测Hcrt-1的方法多是利用进口试剂进行的放射免疫法测定（RIA），但此方法只能在有限的放射性同位素安全认证的实验室开展，而且受限于试剂中同位素的衰减、抗体依赖的方法学、缓慢与繁琐的步骤和较长的反应时间。本研究的目的在于探索出一种非放射性且非抗体依赖的脑脊液食欲素快速检测方法。方法 利用液相层析串联质谱法（LC-MS/MS）技术对临床确诊的14例NT1患者和10例非发作性睡病患者的脑脊液进行了反复测试，包括基本的方法学建立和优化。主要步骤是将加入非放射性同位素内标的脑脊液经过固相萃取后进行质谱信号捕获和定量分析，并与相应的RIA结果进行比较。结果 LC-MS/MS方法简单快速，且在5~2 500 pg/ml范围内显示良好的线性关系和重复性。虽然这种绝对定量的检测方法显示与RIA结果有数值方面的差异和不一致性，但它足以区分NT1和非发作性睡病对照组且不存在灰区。结论 LC-MS/MS是一种更便利、快速、安全、可靠的可用于NT1诊断的检测方法。

目的 探讨八段锦对轻中度帕金森病（PD）患者情绪及睡眠质量的影响及其机制。方法 将110例病情稳定的Hoehn-Yahr 1~3期PD患者随机分为八段锦组（n=55）和对照组（n=55）。八段锦组进行八段锦锻炼，每次30 min，每周5 d，持续共12周。对照组不做任何锻炼。分别于锻炼前和锻炼12周后进行运动功能、焦虑抑郁情绪和睡眠质量评估。结果 与对照组相比，八段锦组在UPDRS-Ⅲ评分、6 min步行试验改善明显，差异具有统计学意义。Berg平衡量表在时间和干预交互作用上有显著差异。八段锦组与对照组相比，两组间HAMA14、HAMD24及PSQI评分差异均有统计学意义。结论 八段锦可以改善轻中度PD患者的情绪及睡眠质量。

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）与脑白质病变（WMLs）的关系。方法 筛选2019年6月—2020年12月于哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科、癫痫及睡眠障碍科就诊的符合WMLs诊断标准的患者91例及无WMLs的对照组61例，对全部受试者进行头部MRI检查、PSG检查，收集患者人口学、既往史、个人史、实验室检查及影像学检查等结果资料。结果 WMLs组罹患OSAHS的比率为92.3%、PSG检查结果中AHI指数为（32.85±19.86）次/h，高于对照组（P<0.05）。Spearman秩相关统计分析结果显示，WMLs严重程度与OSAHS严重程度之间存在正向较强相关性（r=0.602 52，P<0.000 1）。结论 WMLs组与对照组比较更易罹患OSAHS；WMLs严重程度与OSAHS严重程度存在正向较强相关性。

快眼动睡眠期行为障碍（RBD）作为一种具有独特临床表现的睡眠障碍疾病，目前被广泛认为是α-突触核蛋白病[帕金森病（PD）、路易体痴呆（DLB）、多系统萎缩（MSA）]的前驱标志物。针对孤立性的RBD及各类α-突触核蛋白病伴发的RBD，近年来相关影像学研究取得了诸多进展。本综述旨在系统阐述RBD在磁共振成像和核素显像等方面的研究成果，探讨影像学特征对RBD诊断、转归的重要意义，为后续相关研究及临床实践提供参考依据。

快速眼动（REM）睡眠行为障碍（RBD）是一种与α-突触核蛋白病理相关的神经系统变性疾病（如帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩）密切关联的异态睡眠，早期诊断对其病情监测及干预至关重要。目前RBD临床确定诊断常通过多导睡眠监测（v-PSG）及夜间异常行为的症状进行评估，但v-PSG对技术水平要求较高，难以普及。多种经过验证的RBD相关量表已成为辅助诊断的核心工具，为RBD的诊断、病情进展及疗效评估提供方法和工具。

发作性睡病（NP）是一种罕见的中枢性睡眠障碍疾病。分为1型发作性睡病（NT1）和2型发作性睡病（NT2）。临床症状主要包括白天嗜睡、伴或不伴情绪诱导的猝倒、睡眠麻痹等，青少年时期（8~12岁）为发病高峰。目前，NP的发病机制尚不明确，与人类白细胞抗原免疫（HLA）、感染、表观遗传沉默等多种因素相关，其中下丘脑食欲素（Hcrt）神经元选择性丧失是关键的病理生理机制。当前治疗以药物干预为主，且诊断延迟可达10年以上，这不仅影响患者的社会活动、学业和工作，还会导致焦虑、抑郁等心理问题。本综述旨在梳理NT1在流行病学、发病机制与治疗方面的最新研究成果，明确当前研究中的不足与争议，为后续研究提供新的思路和方向。

不宁腿综合征（RLS）是一种常见的感觉运动障碍疾病，其诊断依赖于患者描述的主观临床症状，而缺乏特异性的辅助检查或生物标志物。对于一些不典型病例，RLS的诊断依然充满挑战。多种其他疾病可以模拟RLS的临床症状比如腿部不适、腿痛和腿部异常运动等。本文总结了容易与RLS症状相混淆的RLS类似症（RLS mimics），包括可引起腿部不适和腿痛的神经源性、血管性以及骨骼肌肉等相关因素，以及可能与RLS症状相交叠的睡眠相关运动障碍疾病的鉴别。希望有助于临床医生正确识别RLS表型、同时为容易与RLS混淆的疾病提供一些诊断参考。

脑小血管病（CSVD）是一组影响脑内小血管的病变，与认知障碍、步态异常、睡眠障碍等多种临床表现有关。近年来，CSVD与睡眠障碍之间的关系逐渐引起广泛关注。本文分别围绕脑小血管病与阻塞性或中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、不宁腿综合征和失眠等睡眠障碍疾病之间的相关性研究作一综述，以及分析睡眠障碍引起脑小血管病的机制，并提出了未来研究方向。

睡眠相关运动过度性癫痫（SHE）是一种罕见的癫痫类型，患病率约为1.8/100 000。该病症主要表现为在非快速眼动睡眠期间出现的复杂运动行为，例如踢腿、挥动手臂、坐起等。由于这些症状与夜惊症、梦游等非癫痫性发作疾病相似，并且脑电图可能不显示异常放电，因此诊断SHE颇具挑战。目前，针对SHE的药物治疗策略缺乏大规模随机对照研究的证据支持，国内相关数据亦较为稀缺。本文报道1例SHE病例，旨在为该病的诊断和药物治疗提供临床参考。

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG抗体相关疾病（MOGAD）的临床特征。方法 回顾性分析解放军联勤保障部队第940医院神经内科收治的9例MOGAD的临床资料。结果 9例MOGAD患者（5例男性，4例女性），中位发病年龄29.0岁。主要临床症状包括：视神经炎5例、大脑症状（含精神症状）5例、癫痫发作4例、脑干症状3例、锥体束征3例、小脑症状3例、直肠/膀胱功能症状3例、脊髓炎2例、感觉异常2例、合并自身免疫性脑炎1例。患者血清MOG-IgG均阳性，脑脊液MOG-IgG阳性2例。MRI显示脑部病变多累及中线结构和深部灰质，其中中脑、脑桥、延髓4例（44.4%），第四脑室4例（44.4%）；脊髓病变为长节段（≥3个节段），其中颈段脊髓2例，胸段脊髓1例。9例患者在急性期均接受了免疫治疗，其神经功能评估采用扩展残疾状态量表（EDSS）评分平均值为（3.94±2.28）。随访（中位时间：36.0个月）中发现3例复发（2例为脊髓炎）。结论 MOGAD的患病率无明显性别差异，发病年龄早于多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）；视神经炎是最主要的临床表型；有脊髓炎表型的MOGAD患者均为脊髓纵向长节段病变。MOGAD不同的临床表型可能与复发率相关。

目的 探讨旋转性椎动脉闭塞综合征发生率、发生部位及其与后循环缺血症状、后循环梗死病灶和后期后循环新发卒中的相关性。方法 共纳入符合标准的283例患者，比较转颈试验阳性和阴性两组患者在症状、影像学和随访期后循环新发卒中情况。两组间计数资料比较采用卡方检验或Fisher确切概率法，P<0.05差异有统计学意义。结果 入组患者中约8.13%（23/283）符合旋转性椎动脉闭塞综合征诊断标准。阳性组患者在后循环缺血症状方面，与阴性组差异无统计学意义（P=0.089）；但阳性组具有更多的基线后循环病灶和随访期新发后循环梗死（P值分别为0.010和0.009）。结论 旋转性椎动脉闭塞综合征明显增加了后循环梗死的发生风险。

目的 Logistic回归分析探讨良性阵发性位置性眩晕（BPPV）复位后短期残余症状的危险因素。方法 选择北京市大兴区人民医院2020年7月—2023年1月110例BPPV患者为研究对象，行手法复位治疗，随访8周，根据是否有短期残余症状分为治愈组和残余症状组。Logistics回归分析患者治疗后短期残余症状的危险因素。结果 本研究中发生短期残余症状的患者共49例。单因素Logistics回归分析显示，年龄、治疗前眩晕时间、复发以及具有高血压病史、糖尿病史、缺血性脑血管病史、焦虑、抑郁、睡眠质量、前庭诱发肌源性电位均是BPPV患者短期残余症状的危险因素，且多因素Logistics回归分析显示，年龄（OR=0.942，95%CI 0.913~0.972，P<0.001）、治疗前眩晕时间（OR=0.333，95%CI 1.015~1.019，P=0.002）、复发（OR=0.777，95%CI 0.726~0.832，P<0.001）以及具有高血压病史（OR=0.682，95%CI 0.624~0.745，P<0.001）、糖尿病史（OR=0.854，95%CI 0.791~0.922，P<0.001）、缺血性脑血管病史（OR=0.876，95%CI 0.806~0.953，P=0.002）、焦虑（OR=1.158，95%CI 1.046~1.283，P=0.005）、抑郁（OR=1.178，95%CI 1.033~1.344，P=0.014）、睡眠质量（OR=1.164，95%CI 1.009~1.343，P=0.037）、前庭诱发肌源性电位（OR=1.196，95%CI 1.068~1.340，P=0.002）均是BPPV患者短期残余症状独立的危险因素。结论 存在高血压、糖尿病或脑血管病史、高龄、治疗前眩晕时间长，合并情感障碍（焦虑、抑郁、睡眠不足、前庭诱发肌源性电位异常）的BPPV患者更易发生治疗后短期残余症状。

目的 Wernekinck连合综合征（WCS）是Wernekinck连合病变所致的以双侧肢体共济失调、构音障碍等临床表现的一类综合征，临床罕见。通过回顾文献评价和分析缺血性脑卒中所致的WCS的临床表现等特点，以期提高临床医生对该综合征的认识。方法 在中国知网、万方医学网、PubMed数据库中查找缺血性脑卒中所致WCS相关文献，对已报道的WCS病例的临床表现进行分析和总结。结果 目前报道的57例缺血性脑卒中所致的WCS中，48例（84.2%）出现双侧小脑性共济失调，48例（84.2%）出现构音障碍，36例（63.2%）出现不同程度眼球活动受限，36例（63.2%）出现头晕，30例（52.6%）出现眼震，12例（21.1%）出现意识障碍，9例（15.8%）出现Holmes震颤，7例（12.3%）出现软腭肌阵挛。当病变累及Wernekinck连合及其附近的结构时，可出现双侧共济失调、构音障碍、眼球运动障碍、眼震、Holmes震颤、意识障碍等表现。结论 缺血性脑卒中所致WCS以双侧肢体共济失调、构音障碍、眼球运动障碍为主要表现。软腭肌阵挛早期少见，多在后期继发肥厚性下橄榄核变性时出现。

颅内静脉窦血栓形成（CVST）是一种由多种病因导致的颅内静脉系统内形成血栓，进而导致颅内血液回流受阻或者脑脊液循环障碍的少见的脑血管疾病，临床症状多样，可有颅内压增高症和局灶症状。SERPINC1基因编码的抗凝血酶Ⅲ（AT Ⅲ）是凝血酶及凝血因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂，其基因突变导致的抗凝血酶缺乏是血栓形成的危险因素，现将贵阳贵州医科大学附属医院收治的1例可能由ERPINC1基因内含子及外显子共同变异导致的AT Ⅲ缺乏所导的CVST病例报道如下。

本文报道1例应用艾加莫德治疗重症复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）患者的临床特点及预后。神经免疫重叠综合征临床表现复杂，对于一线治疗效果不佳者，新型FcRn拮抗剂艾加莫德可能有效。

O-GlcNAc糖基化作为最广泛的糖基化修饰类型，通过调节兴奋毒性、调节线粒体功能、调节突触可塑性、抑制内质网应激、抑制炎症反应、调节免疫代谢多方面参与缺血性脑卒中的发生及转归，调控O-GlcNAc糖基化被视为缺血性脑卒中治疗的一种极具前景的治疗靶点。本文对O-GlcNAc糖基化修饰在缺血性脑卒中的作用特点以及具体作用机制进行综述，以期对缺血性脑卒中的防治提供新的思路。

认知是大脑智能加工过程，影响机体对知识的获取与认识，包括学习、记忆、思维、语言、情感及精神等多方面心理与社会活动。认知障碍则指的是大脑在学习、记忆及思维判断等高级智能活动处理中出现异常，进而导致严重的学习与记忆困难，并伴随失语、失用等病理发展，主要由阿尔茨海默病、脑血管病、头部外伤等疾病引起，目前对于认知障碍的病因研究尚未十分明了。如今，随着现代科技水平的不断发展，蛋白质组学技术在临床医学研究领域得到广泛应用，能为疾病的诊疗及新药的开发提供科学依据。本文就蛋白质组学技术、认知障碍的体液蛋白组学、脑组织蛋白组学以及高原认知障碍的蛋白组学研究进展进行综述，进一步揭示蛋白组学在认知障碍中的应用及发展。

脑卒中是一种高致死率、高致残率的脑血管疾病，在给患者带来躯体障碍的同时，还带来沉重的心理负担。近年来，经颅磁刺激（TMS）在脑卒中患者功能预后研究中备受关注。TMS能从神经电生理角度揭示皮质脊髓束损伤程度，为功能恢复提供关键信息，并广泛应用于卒中后功能障碍的康复治疗。本文将基于TMS的基本原理、分类、促进脑卒中功能恢复的机制及康复治疗中的应用做一综述，为实现个体化神经功能康复，最大限度改善患者远期预后奠定基础。

神经系统疾病是影响全球人类疾病负担的一个重要原因，但是有关神经系统疾病的发生发展机制的研究尚不完全清楚，但大多数的研究发现与人体基因的变异表达有关。MEF2D作为MEF2家族基因中的一个重要基因，在生理和病理过程中都发挥着重要作用。相关研究发现MEF2D可以参与神经元的存活，并能调节神经元对刺激的反应，可以参与神经系统疾病的致病过程。本综述主要总结了MEF2D在常见神经系统疾病中的进展研究。

脑小血管病（CSVD）是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征，临床表现主要包括认知障碍、步态和平衡障碍、尿失禁及抑郁、焦虑、淡漠、性格变化等精神行为异常，对人类健康产生了极大的威胁。目前CSVD的病理生理机制尚不完全清楚。而锌离子作为人体最重要的微量元素之一，在神经系统发育过程中发挥着重要作用，锌离子的浓度变化会影响到多种神经系统疾病，从而锌离子稳态和CSVD的发生发展之间相关性的研究逐渐成为热点话题。本文从CSVD相关发生发展机制、锌离子在神经系统中的作用、锌离子与CSVD发生发展的相关性及最新研究进展等方面进行综述。